Domov » Vsi članki » Članek » Kakšna bolezen je hemofilija?

Kakšna bolezen je hemofilija?


doc. dr. Irena Preložnik Zupan
doc. dr. Irena Preložnik Zupan, vodja ambulante za hemofilijo in druge motnje v strjevanju krvi na Interni kliniki ukc Ljubljana

Hemofilija je bolezen, pri kateri je težava krvavitev. Ljudje s hemofilijo ne krvavijo nič hitreje kot zdravi ljudje, vendar pa lahko krvavijo daljši čas. Njihova kri nima dovolj faktorja strjevanja krvi (F).

Faktor strjevanja krvi je beljakovina v krvi, ki nadzoruje krvavitev. Imenujemo jo tudi koagulacijski faktor.

Hemofilija je precej redka bolezen. Pojavi se pri eni moški osebi od 10.000 rojenih. Najbolj znano je pomanjkanje faktorja strjevanja krvi osem – F VIII (hemofilija A) in koagulacijskega faktorja devet – F IX (hemofilija B). Hemofilija A je 5-krat pogostejša kot hemofilija B. Klinična slika bolezni je enaka pri hemofiliji A in B, kar pomeni, da imajo bolniki s hemofilijo A in B enake težave. Razlikovanje je mogoče le z laboratorijskimi preiskavami.

V Sloveniji imamo trenutno 203 bolnike s hemofilijo. 182 jih ima hemofilijo A, 21 pa hemofilijo B.

Kako zbolimo za hemofilijo?

Hemofilija je genetska motnja. Z boleznijo se torej rodimo. Obe vrsti (hemofilija A in B) se dedujeta s spolnim kromosomom X. Z ene osebe na drugo se hemofilija prenaša le z dedovanjem. Približno tretjina hemofilikov pa v družini prej ni imela hemofilije, kar pomeni, da je prišlo pri bolniku do nove mutacije (sprememba v dednem materialu za neko lastnost) v genu za F XIII/IX.

Hemofilija se pojavlja skoraj samo pri moških članih družine. Ženska zboli za hemofilijo zelo redko, in sicer le, kadar je mati prenašalka bolezni, oče pa hemofilik.

Zakaj bolniki s hemofilijo krvavijo dalj časa kot zdravi ljudje?

Normalen odgovor sistema hemostaze na krvavitev: najprej nastopi skrčenje žilne stene, sledi nastanek strdka, ki ga najprej sestavijo trombociti (krvne ploščice), nato pa koagulacijske beljakovine strdek učvrstijo. Desno: domine predstavljajo faktorje (beljakovine) strjevanja krvi – ko se sproži prvi, sledi aktivacija vseh naslednjih in nastane popoln strdek.

Žila se skrči, trombociti sestavijo strdek, koagulacijske beljakovine pa ga ne učvrstijo, zato popusti. Desno: enega od faktorjev strjevanja krvi je pri hemofiliji premalo in proces strjevanja se tukaj skoraj ustavi. Krvavitev zato traja dlje časa, ni pa močnejša ali hitrejša.

Kakšne so težave bolnikov s hemofilijo?

Klinično razvrstimo hemofilijo A in B v hudo, srednje hudo in lahko obliko bolezni, odvisno od deleža normalne aktivnosti koagulacijskega faktorja v krvi. Bolniki s hudo obliko hemofilije imajo pogoste spontane krvavitve, največkrat v sklepe in mišice, ob normalnih fizioloških obremenitvah. V redkih primerih se spontane krvavitve pojavljajo pri bolnikih s srednje hudo obliko bolezni, bolniki z lahko obliko bolezni pa praviloma nimajo spontanih krvavitev.

85 % vseh krvavitev pri hemofiliku predstavljajo krvavitve v sklepe. Najpogosteje prizadeti sklepi so kolena, komolci in gležnji. Pogoste so tudi krvavitve v mišice in v urinu. Življenje ogrožajoča stanja so: 

  • možganska krvavitev, 
  • krvavitve iz prebavil in v trebušno votlino, zaradi možnosti izkrvavitve, 
  • krvavitve v ustih, na jeziku ali na vratu, ker lahko pride do zadušitve, 
  • krvavitve ob hudih poškodbah.

Tudi krvavitve v sklepe so nujno stanje, saj vodijo v kronično prizadetost sklepov in kasnejšo invalidnost.

Kako se postavi diagnoza?

Pogovor z bolnikom in klinični pregled predstavljata osnovo preiskovanja bolnika. Od bolnika izvemo, da je imel pogoste spontane krvavitve v sklepe in mišice ter podaljšano krvavenje po poškodbi ali operativnem posegu. Tudi pri družinskih članih (moški po materini strani) najdemo podobne težave. Sledijo osnovne laboratorijske preiskave in preiskave usmerjenih testov strjevanja krvi.

Slovenski Register bolnikov s hemofilijo ima natančne podatke o bolezni za vse bolnike z znano hemofilijo in drugimi dednimi pomanjkanji faktorjev strjevanja krvi.

Zdravljenje bolnikov s hemofilijo

Tudi krvavitve v sklepe so nujno stanje, saj vodijo v kronično prizadetost sklepov in kasnejšo invalidnostZdravilo izbire pri hemofiliji so koncentrati manjkajočega faktorja strjevanja krvi. Koncentrat lahko dobimo iz krvi darovalcev ali pa z genetskim inženiringom (rekombinantni faktorji). Zaradi možnosti prenosa virusov s pripravki iz krvne plazme so le-ti v zadnjih letih ustrezno prečiščeni s posebnimi postopki.

Osnovna načela zdravljenja Pri bolnikih s hudo obliko bolezni je naš cilj preventivno, redno nadomeščanje manjkajočega koagulacijskega faktorja, še preden pride do krvavitve. Faktor je treba dajati v žilo 1-, 2- ali 3-krat na teden, običajno od prvega leta starosti. Za samozdravljenje na domu moramo bolnike ustrezno izšolati. Zapletene krvavitve zdravimo v bolnišnici.

Zdravljenje krvavitve

Bolnik je sposoben prepoznati prve, zgodnje simptome krvavitve. Zdravljenje v tej zgodnji fazi krvavitve bo ustavilo krvavitev zgodaj, tkivne poškodbe bo manj in poraba faktorja bo po izkušnjah manjša. Šele ko bolnik prejme en odmerek koncentrata manjkajočega faktorja, sledi nadaljnja obravnava.

Tudi krvavitve v sklepe so nujno stanje, saj vodijo v kronično prizadetost sklepov in kasnejšo invalidnost.

V Sloveniji imajo vsi bolniki dostop do ustreznega zdravljenja. Po dogovoru jih vse zdravimo v Ljubljani, kjer imamo tudi specializiran koagulacijski laboratorij za spremljanje.

Kako pomembna je pri obvladovanju hemofilije preventiva?

Preventiva pomeni, da bolniku nadomeščamo manjkajoči faktor, še preden se pojavijo težave. Pri otrocih preventivno zdravljenje uvedemo okoli prvega leta starosti na Pediatrični kliniki. Dajanja zdravila v žilo pri otrocih se sprva naučijo starši, ko pa so sposobni, nadaljujejo otroci sami. Preventivno zdravimo tudi mladostnike in odrasle bolnike. Te vrste zdravljenje ponujamo bolnikom, ki imajo več težav s krvavitvami. Bolniki se skupaj z zdravnikom glede na svoje težave odločijo, ali si bodo dajali zdravilo enkrat, dvakrat ali trikrat tedensko ali celo vsak drugi dan. Kadar imajo predvideno večjo aktivnost, se odločimo tudi za vsakodnevne odmerke zdravila.

Velik del današnje medicine je odvisen od konstantne zaloge krvi, ki jo darujejo zdravi darovalci.

V Sloveniji imamo praktično vse otroke s hudo obliko hemofilije na preventivnem zdravljenju, med odraslimi bolniki pa jih je na različnih oblikah preventive približno polovica.

Preventivno zdravljenje je za bolnike velika pridobitev. Vendar je ta oblika zdravljenja na voljo šele zadnjih nekaj let. Danes odrasli bolniki te možnosti zdravljenja v svoji mladosti niso imeli, zato so mnogi invalidi.

Kaj pa redni pregledi pri zdravniku?

Hemofiliki s hudo obliko bolezni imajo redni pregled pri hematologu na pol do enega leta, po potrebi pogosteje. Bolniki s srednje hudo in lahko obliko bolezni pa imajo pomembno manj težav in včasih pozabijo na hemofilijo tudi pred predvidenim kirurškim posegom, ko bi nujno potrebovali zaščito s faktorjem, ki jim ga primanjkuje. Redni pregledi so zaželeni tudi pri teh bolnikih, vsaj na dve leti, vendar večina bolnikov tega ne upošteva. Običajno se v ambulanti hematologa zglasijo, če nastopijo kakršnekoli težave.

Članek je bil objavljen v reviji Naša lekarna št. 62, april 2012.

NAŠA LEKARNA

Uredništvo